淺談囊狀纖維化(Cystic Fibrosis)藥物 – Kalydeco

囊狀纖維化(CF)是一種遺傳性的基因突變疾病,屬於體染色體隱性遺傳,在白種人較為常見,帶因比例約為3%,發病率約為1/3300,而其中亞裔僅佔1/32000。近年來,隨著國人與外籍人士通婚比例增加,可能提高此遺傳疾病之發生率,但目前仍然屬於國內十分罕見的疾病之一。

囊狀纖維化的基因突變位在第七對染色體長臂 7q31.2 區域的鹼基對上,進而導致人體中特定蛋白功能的缺陷,這些蛋白被稱為「囊狀纖維化跨膜傳導調節節因子」(CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator),主要與人體腺體、黏液等分泌功能有關。

囊狀纖維化主要因對呼吸道黏膜的氯離子通道產生影響,進而使水份累積在呼吸道內,造成肺部與支氣管的分泌物過多,最終導致感染、與呼吸衰竭而死亡。除了影響呼吸道之外,胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官也會有功能異常的問題。

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